How big is Y 염색체?

Y 염색체는 사람의 두 가지 성염색체 중 하나이다. 남성은 보통 세포마다 X 염색체와 Y 염색체를 하나씩 가지고, 여성은 X 염색체를 두 개 가진다. 세포가 분열하면서 Y 염색체가 가장 촘촘하게 압축되었을 때, 길이는 2마이크로미터로 추정된다. 1마이크로미터는 1미터의 100만분의 1이다.

크기

염색체의 크기를 재는 한 가지 방법은 염색체에 들어 있는 DNA의 양을 염기쌍으로 세는 것이다. 염기쌍은 꼬인 DNA 사다리의 가로대이다. 사람의 Y 염색체를 처음으로 완전히 해독해 2023년에 발표한 결과, 염기쌍은 62,460,029개였다. 이는 사람 DNA 한 벌 전체의 거의 2퍼센트에 해당한다.

다른 염색체와 마찬가지로 Y 염색체도 단백질에 감겨 있는 긴 DNA 분자이다. 이웃한 염기쌍은 0.34나노미터 간격으로 놓여 있으며, 1나노미터는 1미터의 10억분의 1이다. 그래서 Y 염색체 전체의 DNA를 쭉 펴면 길이가 약 2.1센티미터일 것이다.

세포가 분열을 준비하면 염색체가 응축되어 길이가 약 1만분의 1로 줄어든다. 이를 적용하면 촘촘하게 압축된 Y 염색체의 길이는 대략 2마이크로미터로 추정된다. 이 단계에서는 각 염색체가 복제되어, 똑같은 두 사본이 서로 붙어 있다. 이 한 쌍의 너비는 약 1마이크로미터로, 광학 현미경으로 볼 수 있을 만큼 크다.

크기 비교

길이가 대략 2마이크로미터인, 촘촘하게 압축된 Y 염색체는 대장균과 길이가 거의 비슷하다.
X 염색체에는 염기쌍이 약 1억 5500만 개 들어 있으며, DNA의 양은 Y 염색체의 약 2.5배이다.
촘촘하게 압축된 Y 염색체 약 40~50개를 끝과 끝을 맞대어 한 줄로 늘어놓으면 굵기가 80~100마이크로미터인 사람 머리카락의 굵기에 이른다.
압축된 Y 염색체를 키가 1.7미터인 사람의 키로 확대한다면, 같은 비율로 쭉 편 DNA는 길이가 약 17킬로미터일 것이다.

Y 염색체가 하는 일

Y 염색체에는 단백질을 만드는 설계 정보를 담은 유전자가 70~200개 들어 있을 것으로 보인다. 연구자마다 유전자를 세는 방법이 달라서 추정치도 다르다. 이 유전자 중 상당수는 남성의 발달에 관여한다. Y 염색체에 있는 SRY 유전자는 발생 중인 아기가 남성으로 자라게 하며, 다른 유전자들은 아버지가 되는 데 필요하다.

Y 염색체의 모든 부분이 이 염색체에만 있는 것은 아니다. 유사상염색체 영역이라고 하는 일부 영역에는 X 염색체에도 있는 유전자가 들어 있다. 그 결과 남성과 여성 모두 그 유전자의 정상적으로 작동하는 사본을 두 개씩 가진다.

마지막으로 해독된 염색체

Y 염색체는 한쪽 끝에서 다른 쪽 끝까지 완전히 해독된 마지막 사람 염색체이다. Y 염색체의 상당 부분은 길게 반복되거나 거울상을 이루는 DNA 구간으로 이루어져 있어서, 순서대로 맞추기 어렵다. 과학자들이 이전에 쓰던 표준 기준 서열에는 Y 염색체의 절반이 넘는 부분이 빠져 있었다.

2023년에 텔로미어 투 텔로미어(Telomere-to-Telomere) 컨소시엄이라는 과학자 단체가 한 남성의 Y 염색체 전체 서열을 발표했다. 이 서열은 기준 서열에 3000만 개가 넘는 염기쌍을 더했으며, 여기에는 긴 팔에 있는 반복 영역이 포함된다.

Y 염색체의 크기는 남성마다 다르다. 2023년에 남성 43명의 Y 염색체를 조사한 연구에서는 크기가 4520만~8490만 염기쌍으로 나타났다. 가장 크게 달랐던 부분은 긴 팔의 반복 영역으로, 완전히 해독할 수 있었던 경우 1760만~3720만 염기쌍이 들어 있었다. 길이가 1만분의 1로 줄어든다는 같은 추정을 적용하면, 이 남성들의 Y 염색체는 촘촘하게 압축되었을 때 길이가 약 1.5~3마이크로미터일 것이다.